Порошок рисдиплам Cas № 1825352-65-5

Рисдиплам представляет собой небольшую молекулу, принимаемую перорально в виде сиропа. Это модификатор сплайсинга выживания двигательного нейрона 2 (SMN2), предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) путем повышения уровня функционального белка SMN во всем организме.

Основная функция рисдиплама — увеличение выработки полноразмерного белка SMN путем модуляции сплайсинга гена SMN2. Это не лекарство от СМА, но оно помогает остановить или замедлить прогрессирование заболевания, устраняя его основную генетическую причину.

Рисдиплам показан для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у пациентов всех возрастов, от двух месяцев и старше.

Сюда входят пациенты с пред-симптоматической СМА типа 1, типа 2 и типа 3.

Рисдиплам действует путем связывания с двумя специфическими сайтами пре-мессенджерной РНК SMN2 (пре-мРНК), гена, который преимущественно продуцирует усеченный нестабильный белок SMN (SMNΔ7).

Связываясь с этими сайтами, рисдиплам способствует включению экзона 7 в процесс сплайсинга РНК.

Эта модификация приводит к увеличению доли генов SMN2, производящих полноразмерный, полнофункциональный белок SMN.

Повышенные уровни белка SMN улучшают выживаемость и функцию мотонейронов, которые имеют решающее значение для движения мышц.

Способ применения: перорально (жидкий сироп).

Способ применения: один раз в день после еды.

Способ применения: доза индивидуальна-для конкретного пациента и зависит от его возраста и массы тела. Его вводят с помощью прилагаемого перорального шприца для точной дозировки.

Ключевое преимущество: жидкость, которую можно принимать перорально или через зонд, особенно подходит для младенцев и детей младшего возраста, предлагая не-инвазивный вариант лечения по сравнению с инъекциями или генной терапией.

Первичный фармакодинамический эффект:

Устойчивое,-зависимое от дозы повышение уровня белка SMN в крови. Это увеличение наблюдается в течение нескольких недель после начала лечения и сохраняется на протяжении всего лечения.

Клинические эффекты:

В клинических исследованиях лечение рисдипламом привело к значительному улучшению основных показателей двигательных функций (например, контроля над головой, сидения, стояния, ходьбы), которые не наблюдаются при естественном течении нелеченой СМА. Было доказано, что он улучшает выживаемость и-выживаемость без событий у младенцев со СМА 1 типа.

Распределение:

Он распространяется системно, то есть увеличивает уровень белка SMN не только в центральной нервной системе, но также в периферических тканях и органах, что может обеспечить более широкую клиническую пользу.

Профиль безопасности:

Наиболее распространенные побочные реакции включают лихорадку, диарею, сыпь, язвы во рту и афтозные язвы, боли в суставах и инфекции мочевыводящих путей. Рекомендуется регулярный контроль функции печени.